你的DNA暗藏家族病谱

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  • 2010/10/10 来源:医网病友论坛
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医网摘要:基因检测正在改变医学。科学家们宣布给人类基因排序3年后,基因如何影响我们身体的知识,正在改变对疾病的理解、诊断、治疗甚至预测的方式。

  1895年,波林格罗斯,一个年轻的女裁缝,每天都生活在恐惧中。她对人类基因组工程一无所知,这一伟大的医学成就还是很遥远的事。格罗斯只知道一种肮脏的疾病,像鬼影一样笼罩着她的家族。“我现在还没事,但我知道我会早死。”当年,她对密歇根州大学病理学者奥德瑞德?沃森博士说。格罗斯的预测依据是,她的家族女性成员会患子宫内膜癌,她也不能避免。的确,格罗斯很年轻就死于子宫内膜癌。

  时间过去一百多年,格罗斯的后人有了更多的医学选择:基因检测,用一滴血就可以窥视她们的DNA,从而得知她们是完全健康的,还是携带了让她们数代家庭成员受累的致命遗传基因。

  艾米?玛凯,38岁,她的曾祖母蒂利是波林?格罗斯的妹妹,她想知道,她的孩子们是否安全。2002年,有了结果:阳性。“这会改变你的人生。”艾米?玛凯说。

  基因检测正在改变医学。科学家们宣布给人类基因排序3年后,基因如何影响我们身体的知识,正在改变对疾病的理解、诊断、治疗甚至预测的方式。今天,基因检测可用来查1300多种疾病,包括遗传性胰腺病、血友病、二型糖尿病、老年痴呆症、心脏病和抑郁症

  如果科学家的预测没错,到2010年,对这些疾病的基因检测就会很有用。检测结果阳性并不意味着,你一定会得此病,但它可让你知道你是否危险。“我们在医学的前沿。”美国国家人类基因研究协会的头儿弗兰西斯?科林博士说。

  今天的基因检测都在生命早期。一对夫妇想要孩子,孩子是否携带遗传病基因,怀孕前就要做筛查。出生前的检查怀孕期间可以做。婴儿出生后,可发现29种情况――绝大多数是遗传紊乱。对美国弗吉尼亚州的伍德家族的乔纳和汤姆?摩纳哥来说,给孩子做早期基因检测意义非同寻常。2001年,他们看似健康的第三个孩子,3岁的斯蒂芬,突然得了一种致命的胃病,此病可导致严重的智力损害。他的诊断是:酸血症(IVA),罕见却可治。这孩子无法对蛋白质中的氨基酸产生代谢。

  越来越多人会求助于基因检测

  当乔纳再次怀孕时,情况就不是这样了。她的女儿卡萝琳,还在子宫时就做了检查,医生发现她有一个基因突变了,一出生,她就开始接受治疗,家人随时监控她的饮食,以确保她没事儿。今天,斯蒂芬9岁了,还不能走路,不会说话,也不能自己吃饭。卡萝琳今年4岁,很活泼,也很健康。

  未来使得很多成人也会求助于基因检测。基因检测目前还只能是某些特定的疾病,如乳腺癌、子宫内膜癌,只会影响一小部分人。遗传变异,包括乳腺癌致病基因BRCA1、BRCA2,占到所有乳腺癌患者中的5%~10%。但是,癌症对单个生命的影响却是巨大的,关键是:为阻止疾病,得做点什么。“基因检测给了我们深刻的洞察力。”密歇根州大学斯地芬?葛阿波说。


本文来源: http://lady.ew86.com/a/20101010/311625.html
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责任编辑:碧碧

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