女性之中，MRKH综合症在的发病率大约在1/4000到1/5000。美国乔治亚医学院的Reindollar RH等人在上世纪80年代研究了252例青春期发育异常的案例，MRKH-Ⅰ先天性阴道缺失是第二常见的造成无月经的原因，仅次于卵巢发育障碍[9]。

阴道锁闭症与MRKH综合症的患者都具有正常数量的46条染色体，性染色体也是XX。还没有足够的证据显示这两者病症与遗传因素相关，但遗传因素的影响已经引起了人们的注意，尽管明确的致病基因还未被确定。

无论是上述哪一种情况，在第一次月经到来之前，很少有人能够注意到这一问题，问题的发现往往是在青春期之后，甚至是洞房花烛夜之时。新生儿的生殖系统检查尤为重要。不过，对大多数石女来讲，治疗的方法相对简单，仅仅需要一个外科手术，即使对于比较严重的先天性阴道缺失症，治疗方法也日渐成熟。1983年，一本杂志就记述了一位名叫Susan的先天性阴道缺失的女孩通过治疗康复的故事。

最后需要说明的是，绝大多数情况下，处女膜或阴道的异常现象对于女性的第二性征没有什么影响。性腺的发育受到原生殖细胞和生殖嵴的影响，而阴道的发育则是由副中肾管、泌尿生殖窦以及阴道板发育形成的。因此，阴道、处女膜以及子宫的异常并不会影响卵巢的发育，因而不会影响雌性激素的分泌。